Улыбки наших детей

Объявление

Здравствуйте!

Этот форум был создан для общения родителей, родственников, друзей и самих детей с диагнозом "незаращение верхней губы и/или неба". Здесь вы найдете информацию о лечении, кормлении, воспитании детишек с таким диагнозом.

Доводим до вашего сведения, что форум частично закрыт и читать его полностью могут только зарегистрировавшиеся пользователи, полностью заполнившие весь свой Профиль. Гостям доступны несколько разделов форума, прочитав которые, они смогут решить для себя - нужен им этот форум или нет. Поэтому просим всех зарегистрированных пользователей пройти в свой Профиль, в раздел Дополнительно, где ответить на тамошние вопросы. А также обязательно заполнить поле "Местожительство". Для примера можно посмотреть профиль модераторов и админа. Нас становится много и ориентироваться по памяти кто есть кто с каждым днём всё труднее и труднее. Заглядывая друг к другу в Профиль, мы будем лучше узнавать друг друга, а следовательно, давать быстрые и правильные ответы.

С уважением администратор и модераторы форума


Информация о пользователе

Привет, Гость! Войдите или зарегистрируйтесь.


Вы здесь » Улыбки наших детей » Беременность » Генетический Анализ Крови


Генетический Анализ Крови

Сообщений 1 страница 30 из 42

1

Очень прошу всех, кто может поделиться информацией, рассказать о генетическом анализе крови.
-как его делают
-сколько ждать результатов
-насколько все это точно
-где можно сделать (прежде всего интересуют города: Екатеринбург, Петербург, Москва)

2

По-моему, то, что мне делали, тоже так называлось. Правда, я в Омске делала.
На 23 неделе беременности, когда стало известно про расщелину, у меня брали сыворотку из пуповины, чтобы исключить другие патологии. Если это то, что тебе нужно, то опишу подробнее.

3

Нет, это совсем другое. Это анализ крови (из вены, кажется). По нему определяют возможные наследственные, генные заболевания.

4

В МОскве можно сделать в нескольких местах, я знаю 2: Российская Детская Клиническая Больница 7 корпус 321 кобинет, тел. 936-94-26 и Институт Генетики, ул. Москворечье, д.1, тел. 324-87-72, прием генетика бесплатный, анализы в районе 3000 рублей.
Точность 100%, если есть генетические отклонения анализ покажет. Кровь берут из вены, результат после 3 недель

5

Большое спасибо за информацию. Летом планирую побывать в Москве и сделать анализ.

6

В Екатеринбурге делают в Медико-генетическом центре. Стоимость не знаю, но могу узнать.

7

Весна написал(а):

Пожалуйста, напишите адрес этого центра.

8

г. Екатеринбург, ул. Флотская, 52, тел. регистратуры: 341-44-44,  341-36-37

9

Девочки,милые помогите чем можете.

Я про ген.центр в Москве на Москворечье.Мы с Киева.Ребенка туда направили на обследование.Не могу туда никак дозвониться :( Может у них телефон поменялся?И какой код Москвы?495?Может я не правильно звоню?Не знаю как с ними связаться:( Уже и на e-mail им написала,но думаю врядли ответят:(

10

Флишка
Может Вы не правильно выходите на международную линию? В Россию 8-107495...
107 - это и есть международный код России

11

Anna_ODS
так и звоню,но все время короткие гудки.Буду еще пытаться,спасибо.
Хоть подтвердили что правильно набираю :)

12

Флишка
туда сложно дозвониться, я из Москвы звонила пол дня, всё время было занято

13

Anna_ODS написал(а):

107 - это и есть международный код России

странно как... я всегда с 007 начинаю, то есть это и есть код.

14

Sanna написал(а):

странно как...

не знаю :-))))) я дозваниваюсь :-))))

15

Sanna написал(а):

странно как

Насколько я помню, в России восьмёрка выход на межгород, десятка на международную линию. Например в Германию дозваниваться нужно так 8-10-49......  Так же и здесь получается по аналогии 8-10-7... и т. д... Ну это если взять за основу, что у России и Украины одинаковые схемы дозвона....

16

мне родители в Москву тоже 007495... звонят

17

Мусяка написал(а):

Так же и здесь получается по аналогии 8-10-7... и т. д... Ну это если взять за основу, что у России и Украины одинаковые схемы дозвона....

Все верно. Международный код России - 7, Украины - 38, Германии - 49.

18

Флишка написал(а):

И какой код Москвы?495?

В Москве кроме кода 495 ввели код 499 на ряде АТС, так  что, проверяйте в Киевской справочной межгорода "Замену номеров".  Из Матери Городов Русских звонить 8-10-7-499 (или495) -№№№№№№№.
Успеха Вам

Отредактировано EvAZa (2007-11-20 02:11:04)

19

Спасибо EvAZa!
Я уже дозвонилась,вернее заказала переговоры и меня сразу соединили,а самому не реально.Так что в январе поедем в Москву :cool:
Надеюсь все пройдет хорошо :)

20

Я не знаю, как  генетические анализы делают в Москве, не хочу  голословно судить о компетентности московских генетиков, но в Одессе их делают просто замечательно. После рождения первого ребенка в 2000г., (расщелина  мягкого неба), я честно говоря, не хотела и боялась рожать второго ребенка, но муж все время настаивал. Моя вторая беременность была запланированна, я сдала в генетическом центре все анализы, результат пришел - генетической наследственности нет. Врач генетик меня убеждала, что это просто была случайность - неправильно выпитые лекарства или я просто переболела инфекционным заболеванием с температурой в первом триместре беременности. Хотя я точно помню, что ничем не болела, лекарств не принимала вообще. Мне дали риск 2%, но сказали, когда буду беременной - приехать на трехмерное УЗИ. Вторая беременность, впрочем, как и первая протекала хорошо, на УЗИ в генетическом  центре сказали, что все в норме. В результате в 2005г. родилась девочка - расщелина мягкого и твердого неба двусторонняя, изолированная. Вот Вам супер генетики. После рождения второго ребенка моя бабушка созналась, что из 5 детей- двое у нее были с расщелинами неба, но они умерли. В клинике челюстно-лицевой хирургии мне объяснили, что  отечественные генетические центры исследовать материал умеют, но не умеют сохранять его, т.е. заливая биоматериал специальным раствором, половина  хромосом погибает, поэтому  результат и получается хорошим. Генетики, которые специализируются на челюстно-лицевой области, смотрят не весь набор хромосом, а выбирают только ту, которая отвечает  за челюсть и лицо, поэтому при таких анализах неправильный ответ исключен.  Поэтому девочки не особенно то и полагайтесь на всякие анализы, рожайте наздоровье и пусть вам повезет. Я, например ни о чем не  жалею, без своих детей жизни себе не представляю. Первая круглая отличница, а вторая в два споловинной  года  знает полностью Чуковского.

21

Девочки, а кто-нибудь делал анализ кариотипа после родов? Мы сдали кровь малыша полтора месяца назад, и сегодня по телефону нам сообщили, что результат 46XY, то есть кариотип нормальный. К генетику на консультацию еще не ходили. Может, кто-нибудь подскажет,что сей результат означает. Что с хромосомами все с порядке, то есть расщелина не явлется частью какого-то синдрома, а существует как бы изолированно? Я правильно понимаю? Ведь если был бы какой-то синдром, это отображалось бы в хромосомном наборе.
Кто-нибудь делал что-либо подобное?

22

Георгинка написал(а):

расщелина не явлется частью какого-то синдрома, а существует как бы изолированно? Я правильно понимаю?

Думаю, вы правильно понимаете. Когда на УЗИ обнаружили расщелину, мне предложили сделать амниоцентез. Результат -- 46 ХХ, норма, женский кариотип. Когда Соня родилась, в роддом пригласили педиатра-генетика. Она, осмотрев детенка, сказала, что наш порок -- изолированный. И раз я делала амниоцентез, брать кровь у ребенка на анализ нет смысла -- результат будет такой же.

23

Георгинка написал(а):

Девочки, а кто-нибудь делал анализ кариотипа после родов? Ведь если был бы какой-то синдром, это отображалось бы в хромосомном наборе.

Мы делали такой анализ, кариотип у нас нормальный. Но генетик нам сказала, что синдром всё равно может быть... Вот какое нам дали заключение: Цитогенетическое исследование исключило хромосомную патологию, как присину комплекса врождённых пороков развития. В настоящее время идентифицировать синдром МВПР не удаётся, но эта работа будет проведена...

24

Ирба
Как мудро, я почти не поняла!   :rolleyes:

25

concerto, понятно, значит, я примерно правильно поняла

roman, а Пьер Робен не виден на кариотипе? Или это вообще не синдром?

26

Георгинка
Вы так ко мне не обращайтесь, здесь есть такой roman, но это не я.
Вроде как, при кариологическом анализе было бы видно, есть ли (не дай бог) удвоение или отсутствие какой-то хромосомы. При синдроме Патау - удвоение 13 хромосомы к примеру....
Но Пьер-Робен ведь не всегда генетический синдром, есть же и нормальный генотип, а то что у ребенка Пьер-Робен, так это местное нарушение развития, а не предпосланное генотипом.
Надеюяь, понятно объяснила.     :)

Отредактировано Роман (2008-10-23 14:29:13)

27

Роман написал(а):

Но Пьер-Робен ведь не всегда генетический синдром, есть же и нормальный генотип, а то что у ребенка Пьер-Робен, так это местное нарушение развития, а не предпосланное генотипом.
Надеюяь, понятно объяснила.     :)

Примерно поняла. То есть - всему виной маленький подбородок, из-за него языку некуда деваться и небо не срастается, а гены тут не при чем, так? Я только вот чего никак не могу понять - откуда берется этот маленький подбородок?  По каким причинам у родившегося ребенка маленькая челюсть бывает?

Отредактировано Георгинка (2008-10-23 14:39:08)

28

Георгинка
Гены могу быть при чем, но редко (слава богу для нас). А маленький не подбородок, а сама челюсть маленькая, чем и препятствует правильному положению языка еще внутриутробно (только внутриутробно малыш не дышит), а там в нутри вслед за маленькой челюстью последовательно (последовательность Пьера Робена) все и добавляется. Гдето есть темка и ссылки.
Синдром Пьера Робена

29

Роман написал(а):

Гены могу быть при чем, но редко (слава богу для нас). А маленький не подбородок, а сама челюсть маленькая, чем и препятствует правильному положению языка еще внутриутробно (только внутриутробно малыш не дышит), а там в нутри вслед за маленькой челюстью последовательно (последовательность Пьера Робена) все и добавляется. Гдето есть темка и ссылки.
Синдром Пьера Робена

Ага, спасибо за ссылку, сейчас углублюсь. Насчет маленькой челюсти - мне непонятно почему она маленькая - просто лицо такое или это чем-то вызвано (например, неправильным положением плода)? Я почему спрашиваю - у меня самой челюсть небольшая, однако в небом все в прядке. А у Максимки - та же челюсть, и уже СПР. Может, он просто на меня похож...

30

Внутриутробно у всех деток челюсть маловата, чтоб к родам обеспечить легкое прохождение через родовые пути. А челюсть по различным причинам (недостаток кровотока до 10-11 недель, т.е в эмбриогенезе, либо амниотический тяж или рубец, т.е. локальное сдавление) не развивается до должного на тот момент фенотипа и предрасполагает к неправильному положению языка, а это, в свою очередь. к несращению неба (или формированию готического неба). Собственно, челюсть не маленькая. она короткая (спереди-назад) а ширины-то она нормальной (ведь в височно-нижнечелюстном суставе она соединяется с черепом). Ну и при такой челюсти невыражен подбородок (собственно, микрогения - маленький подбородок).
Георгинка  ,  давай не будем эту тему засорять, а если вопросы, то в той темке и будем общаться.   :)


Вы здесь » Улыбки наших детей » Беременность » Генетический Анализ Крови