Нашла интересное по вело-кардио-фациальным синдромам, Пьеру Робену, прогнозу и реабилитации
Это интересно

этот реферат о СПР уже упоминался, но я его сюда решила вывести http://www.drmed.ru/s.php/11245.htm

Отредактировано Гусарова (2008-11-11 04:02:18)

всякие черепно-лицевые синдромы

Дашулявидимо это особенность,может кальция не хвататет а может еще что то...у нас первые зубы полезли в 4 мес,и вылезли в 5ть

Спасибо за поддержку!!!  Надо же как вам рано операцию сделали!!! А нам врачи говорят не раньше 2 лет. Хотя я и не тороплюсь, дочка ест сама, правда лежа и развивается не хуже других здоровых ребятишек. Где вы оперировались?Наши Алтайские врачи сказали, что по законодательству РФ такие операции можно делать с 1,5-2 лет...

Мы оперировались, как и многие сдесь, в НПЦ, операция была в 7,5 месяцев!

Здраствуйте, моему сынишке 2 месяца, у нас СПР, столкнулись с множеством проблем, не можем даже оформить инвалидность, сначало сказали только после операции (я думала, что после операции ее уже снимают), потом говорят что только через пол года (как будто через пол года небо зарастет), у меня много вопросов, я понимаю что все индивидуально, но все же, когда  челюсть заметно выдвигается вперед? Вы делали какой нибудь массаж неба? как долго будет западать язычок? как вы питались в нашем возврасте? как набирали вес? очень хочется прооперироваться в Москве, может вы подскажете с чего начать? И еще меня очень беспокоит речь? и еще говорят успех операции зависит сколько нарастет материала, я что нибудь могу сделать, чтоб поспособствовать?

Алина С
Оперировавшиеся с синдромом Пьера-Робена отзовитесь
тут многое написано почитайте.
все действительно очень индивидуально.инвалидность нам оформили сразу после выписки из стационара в 2 мес.могли и раньше но мы физически не могли прийти на МСЭ.челюсть у нас лично особо не выдвигается,вообще обычно к году уже очень хорошо виден результат
язык точно так же,у нас он вообще никогда не западал,в основном же это проходит к 6-8 мес.
надо почаще на ручках вертикально держать,на животик выкладывать,делать массаж челюсти
в вашем возрасте мы только вышли из больницы где нас кормили через зонд и еще почти месяц не могли с него слезти...потом ели из Хабермана.до госпитализации мы ели из обычной советской соски.с весом у нас до сих пор проблемы,так что это довольно индивидуальный вопрос,набираем мы очень плохо.
насчет операции и сколько нарастет материала вы лично никак не можете ничего сделать,все зависит только от организма,ведь материал про который вы говорите это живые ткани вашего ребенка.
для начала вы должны выбрать место где хотите оперироваться,узнать у своих дают ли туда квоты,съездить на консультацию если необходимо или они дадут вам направление после консультации своего ЧЛХ.в основном это с 1 года до 2 лет.раньше оперирует только НПЦ.
нам направление в РДКБ давал наш обл.здрав и можно было ждать пока нас туда не отправят по квоте после 1.5 лет,но мы поехали сами на консультацию

Алина С
У меня тоже ребенок - дочка с СПР. Инвалидность мы начали оформлять как только немного оклемались после выписки из больницы (лежали около месяца после роддома), в два ребенкиных месяца, заняло оформление около двух недель. Дама, которая решает, давать или нет документы на оформление инвалидности тоже сначала сказала, что мы не исчерпали все меры по реабилитации (лечение, операция). Но я как попугай твердила, что хирург из республиканской больницы сказал, что надо оформлять инвалидность, а эта операция еще неизвестно когда будет. Короче она сдалась, все оформили. У нас сначала тоже был дефицит веса, дистрофия 2 степени,потом мы вернулись к зонду, сейчас кушаем из бутылочки, которую можно сжимать и всю жидкость вливать аккуратно в ротик ребенку. Сосать таким детям очень-очень тяжело. Дочка съедает сама не все, но мама-зверь (то есть я) все вливает до последней капли, чтобы не было потери веса. На это уходит много времени. Но куда нам торопиться. Сейчас главное - ребенка выходить/выкормить. На этом сайте много информации как быть/жить с таким детками.

Сформирован перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни или к инвалидности. Перечень включает 24 заболевания. Это те заболевания, для которых в настоящее время имеется патогенетическое лечение, т.е. лечение, направленное на устранение патологического процесса, а не на симптомы

№
Наименование заболевания
Код заболевания по МКБ-X*

1.
Гемолитико-уремический синдром D 59.3

2.
Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (Маркиафавы-Микели) D 59.5

3.
Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (синдром Эванса) D 69.3

4.
Классическая фенилкетонурия Е 70.0

5.
Другие виды гиперфенилаланинемии Е 70.1

6.
Тирозинемия Е 70.2

7.
Нарушения обмена гистидина E 70.8

8.
Болезнь «кленового сиропа» Е 71.0

9.
Изовалериановая ацидемия Е 71.1

10
Метилмалоновая ацидемия Е 71.1

11.
Пропионовая ацидемия Е 71.1

12.
Гомоцистинурия Е 72.1

13.
Глютарикацидурия Е 72.3

14.
Гиперлизинемия Е 72.3

15.
Болезнь Помпе E 74.0

16.
Недостаточность галактокиназы E 74.2

17.
Галактоземия            E 74.2

18.
Болезнь Фабри (-Андерсон) E 75.2

19.
Болезнь Нимана-Пика E 75.2

20.
Мукополисахаридоз, тип I Е 76.0

21.
Мукополисахаридоз, тип II Е 76.1

22.
Мукополисахаридоз, тип VI  Е 76.2

23
Нарушения обмена меди (Болезнь Вильсона) Е 83.0

24.
Легочная (артериальная) гипертензия (идиопатическая) (первичная) I 27.0

   
Источник: сайт газеты Аргументы и Факты

Наши расщелины даже близко здесь не стоят. Более того, дети с расщелинами рождаются с частотой 1 на 500-1000. Это второй по распространенности порок (на первом месте порок сердца). Я, конечно, не знаю статистику конкретно по СПР, но то, что он успешно лечится, это я знаю.

и не делается, к сожалению. Сколько родителей уже просят включить те или иные заболевания в этот список, все как об стенку горох. На лечение некоторых заболеваний родители должны ежемесячно выкладывать сотни тысяч рублей. Я все понимаю, все должны стараться для своего ребенка, но иногда такие деньги собрать не всем под силу, да еще и регулярно. А хрустальные дети или дети с патологической кожей? Это же ад кромешный.

Приветствую. Не могу найти ветку о сопутствующих пороках синдрома пьера-робена. Нам под  синдром ставят следуюдиагнозы: расщелина твёрдого нёба, килевидная грудь, ВПС- функционирует овальное окно, ретромикрогения, невральная амиотрофия. Кто сталкивался с диагнозами подобными?(кроме челюсти и расщелины)

Здравствуйте скажите пожалуйтса во сколько Вам сделали операцию и есть ли у Вас проблемы с дыханием?