Улыбки наших детей

Объявление

Здравствуйте!

Этот форум был создан для общения родителей, родственников, друзей и самих детей с диагнозом "незаращение верхней губы и/или неба". Здесь вы найдете информацию о лечении, кормлении, воспитании детишек с таким диагнозом.

Доводим до вашего сведения, что форум частично закрыт и читать его полностью могут только зарегистрировавшиеся пользователи, полностью заполнившие весь свой Профиль. Гостям доступны несколько разделов форума, прочитав которые, они смогут решить для себя - нужен им этот форум или нет. Поэтому просим всех зарегистрированных пользователей пройти в свой Профиль, в раздел Дополнительно, где ответить на тамошние вопросы. А также обязательно заполнить поле "Местожительство". Для примера можно посмотреть профиль модераторов и админа. Нас становится много и ориентироваться по памяти кто есть кто с каждым днём всё труднее и труднее. Заглядывая друг к другу в Профиль, мы будем лучше узнавать друг друга, а следовательно, давать быстрые и правильные ответы.

С уважением администратор и модераторы форума


Информация о пользователе

Привет, Гость! Войдите или зарегистрируйтесь.


Вы здесь » Улыбки наших детей » Беременность » Генетический Анализ Крови


Генетический Анализ Крови

Сообщений 31 страница 42 из 42

31

Роман, спасибо за разъяснения, если что - я в той теме спрошу  :yep:

32

Хочу про свой ген.анализ рассказать.

Во время беременности мне делали ген анализ,дабы исключить паталогий у ребенка.*У вас все хорошо*-говорила тетя Доктор.
В результате-ребенок с патологиями.

мой ген анализ тоже не в порядке.С 11 хромосомы на 4 перешел маленький кусочек.У Аленушки тоже в 4 хромосоме больше чем надо,но зато 11 целая т.е.  в 4й хромосоме одно длинное плечо.Читала ,что если наоборот -короткое плечо,то это чревато такими паталогиями,думать страшно.Еще где-то читала -  что может этот ген и отвечает за недоразвитие мышечной соеденительной ткани.В нашем случае грыжи и сердце.Бог его знает ,как эти гены работают.Удивительно ,что я нормальная.

33

Георгинка написал(а):

Насчет маленькой челюсти - мне непонятно почему она маленькая

Недоразвитие нижней челюсти может быть вследствие механического воздействия - тонус матки во время беременности или/и рубец на матке. Который мешает выдвижению челюсти плода вперед на определенном сроке.

34

Ирба написал(а):

В настоящее время идентифицировать синдром МВПР не удаётся, но эта работа будет проведена...

Ирба, т.е. вам еще будут брать анализы? Либо с уже имеющимися работать?
И когда эта работа будет произведена?

35

Солнечная написал(а):

Ирба, т.е. вам еще будут брать анализы? Либо с уже имеющимися работать?И когда эта работа будет произведена?

нам сказали позвонить через 2 недели, муж звонил, ничего не нашли или же вообще ничего не делали... Вот я теперь хочу ещё сходить к какому-нибудь генетику, пока не знаю к кому обратиться, чтобы наши анализы просто на полку не положили...

36

Ирба
У нас брали на 18 день -не получилось. Перебрали 12 сентября - до сих пор не понятно что. Говорила я сегодня с врачом (я так поняла, единственный врач лаборант в генет лаборатории, похоже и на Новосибирск), так вот, она с отпуска вышла, пообещала нам к 5-му сделать...... Слов нет!    :dontcare:

37

Вот в этой ссылке указано, что стандартный метод исследования хромосом не исключает некоторых генетических синдромов.
Это интересно

Оттуда: " Флюоресцентная гибридизация in situ (FISH) является молекулярной цитогенетической методикой, используемой для определения микроделеций хромосом, которые могут быть пропущены при рутинном хромосомном анализе. FISH-анализ может быть проведен для подтверждения диагноза синдрома Вольфа-Хиршхорна, Миллера-Дикера и синдрома делеции 22q11."

Отредактировано Роман (2008-11-14 12:55:11)

38

Ну в общем, у нас как раз рутинный хромосомный анализ показал норму. Радоваться или ломать голову дальше? Посмотрим. Думаю, нужно с медицинским генетиком пообщаться. Мы в нашу консультацию уже теперь не пойдем до поездки. Потом после всего сходим. :)

39

У меня назрел вопрос. У нашей младшенькой сквозная левосторонняя расщелина. При этом есть старшая дочь (ей 20). Начала задумываться о ребенке. Стали обуревать сомнения: "А вдруг у моих детей такая патология будет?". Интересовалась как можно сделать генетический паспорт, сказали очень дорого. Подскажите может кто занимался данной проблемой. Как быть ей в данном случае. На УЗИ у нас ничего не выявлялось. И вдруг как обухом по голове. Младшей сейчас 9, думаю этот вопрос со временем задаст и она. Да и сама переживаю, вдруг передается по наследству. Так и не смогла уяснить: наличие такого ВПР это следствие внешних факторов, или генетическая предрасположенность усугубленная внешними причинами?

40

elviraponomar
Вроде как сквозные односторонние и двухсторонние в крайне редких случаях - генетическая приччина. Но все равно, они могут повторяться у родных. Тут у форумчанок есть такое. Но я не думаю, что это повод чтоб не рожать! Это ведь коррегируется, причем хорошо!
А вот изолированные неба чаще являются элементом какого-то генетического синдрома. Думаю, как раз при изолированных расщелинах неба, особенно в сочетании с какой-то еще врожденной патологией и нужно составлять генетический паспорт.
А так, если бояться всего, то можно и головой тронуться, ИМХО. Детям объяснить как-то корректней, что это - как природа, мы знаем, что скоро - осень, а когда конкретно лист облетит и похолодает - нет, 1-го сентября или на равноденствие? Может и про бога тут уместно поговорить, если у вас семья верующая (у нас нет, но есть же и не такие как мы?).
Мне - так видится. :)

41

У меня такой вопрос, про кого не читаю почти все ходили к генетикам. У меня сынишка родился со скрытой расщелиной верхней губы, были на консультации у ЧЛХ предложили приехать в 2 года на пластику, про генетика даже речи не было. Теперь я думаю может всётаки съездить, посоветуйте! А вообще ребёнок развиваеться нормально, даже более чем нормально.

Отредактировано Анютик (2008-12-26 00:19:03)

42

По поводу кариотипа хотела сказать. Нормальный кариотип еще не означает отсутствие синдрома. Синдром может проявиться внутри какой-то хромосомы, при этом на общем анализе кариотип будет нормальным.

Отредактировано viki-kristina (2014-10-07 16:10:49)


Вы здесь » Улыбки наших детей » Беременность » Генетический Анализ Крови