Роман, спасибо за разъяснения, если что - я в той теме спрошу
Генетический Анализ Крови
Сообщений 31 страница 42 из 42
Поделиться322008-10-25 12:15:04
Хочу про свой ген.анализ рассказать.
Во время беременности мне делали ген анализ,дабы исключить паталогий у ребенка.*У вас все хорошо*-говорила тетя Доктор.
В результате-ребенок с патологиями.
мой ген анализ тоже не в порядке.С 11 хромосомы на 4 перешел маленький кусочек.У Аленушки тоже в 4 хромосоме больше чем надо,но зато 11 целая т.е. в 4й хромосоме одно длинное плечо.Читала ,что если наоборот -короткое плечо,то это чревато такими паталогиями,думать страшно.Еще где-то читала - что может этот ген и отвечает за недоразвитие мышечной соеденительной ткани.В нашем случае грыжи и сердце.Бог его знает ,как эти гены работают.Удивительно ,что я нормальная.
Поделиться332008-10-31 11:06:19
Насчет маленькой челюсти - мне непонятно почему она маленькая
Недоразвитие нижней челюсти может быть вследствие механического воздействия - тонус матки во время беременности или/и рубец на матке. Который мешает выдвижению челюсти плода вперед на определенном сроке.
Поделиться342008-10-31 11:10:13
В настоящее время идентифицировать синдром МВПР не удаётся, но эта работа будет проведена...
Ирба, т.е. вам еще будут брать анализы? Либо с уже имеющимися работать?
И когда эта работа будет произведена?
Поделиться352008-10-31 13:02:17
Ирба, т.е. вам еще будут брать анализы? Либо с уже имеющимися работать?И когда эта работа будет произведена?
нам сказали позвонить через 2 недели, муж звонил, ничего не нашли или же вообще ничего не делали... Вот я теперь хочу ещё сходить к какому-нибудь генетику, пока не знаю к кому обратиться, чтобы наши анализы просто на полку не положили...
Поделиться362008-10-31 13:08:29
Ирба
У нас брали на 18 день -не получилось. Перебрали 12 сентября - до сих пор не понятно что. Говорила я сегодня с врачом (я так поняла, единственный врач лаборант в генет лаборатории, похоже и на Новосибирск), так вот, она с отпуска вышла, пообещала нам к 5-му сделать...... Слов нет!
Поделиться372008-11-14 12:53:56
Вот в этой ссылке указано, что стандартный метод исследования хромосом не исключает некоторых генетических синдромов.
Это интересно
Оттуда: " Флюоресцентная гибридизация in situ (FISH) является молекулярной цитогенетической методикой, используемой для определения микроделеций хромосом, которые могут быть пропущены при рутинном хромосомном анализе. FISH-анализ может быть проведен для подтверждения диагноза синдрома Вольфа-Хиршхорна, Миллера-Дикера и синдрома делеции 22q11."
Отредактировано Роман (2008-11-14 12:55:11)
Поделиться382008-11-16 06:56:44
Ну в общем, у нас как раз рутинный хромосомный анализ показал норму. Радоваться или ломать голову дальше? Посмотрим. Думаю, нужно с медицинским генетиком пообщаться. Мы в нашу консультацию уже теперь не пойдем до поездки. Потом после всего сходим.
Поделиться392008-11-16 07:56:43
У меня назрел вопрос. У нашей младшенькой сквозная левосторонняя расщелина. При этом есть старшая дочь (ей 20). Начала задумываться о ребенке. Стали обуревать сомнения: "А вдруг у моих детей такая патология будет?". Интересовалась как можно сделать генетический паспорт, сказали очень дорого. Подскажите может кто занимался данной проблемой. Как быть ей в данном случае. На УЗИ у нас ничего не выявлялось. И вдруг как обухом по голове. Младшей сейчас 9, думаю этот вопрос со временем задаст и она. Да и сама переживаю, вдруг передается по наследству. Так и не смогла уяснить: наличие такого ВПР это следствие внешних факторов, или генетическая предрасположенность усугубленная внешними причинами?
Поделиться402008-11-16 08:10:44
elviraponomar
Вроде как сквозные односторонние и двухсторонние в крайне редких случаях - генетическая приччина. Но все равно, они могут повторяться у родных. Тут у форумчанок есть такое. Но я не думаю, что это повод чтоб не рожать! Это ведь коррегируется, причем хорошо!
А вот изолированные неба чаще являются элементом какого-то генетического синдрома. Думаю, как раз при изолированных расщелинах неба, особенно в сочетании с какой-то еще врожденной патологией и нужно составлять генетический паспорт.
А так, если бояться всего, то можно и головой тронуться, ИМХО. Детям объяснить как-то корректней, что это - как природа, мы знаем, что скоро - осень, а когда конкретно лист облетит и похолодает - нет, 1-го сентября или на равноденствие? Может и про бога тут уместно поговорить, если у вас семья верующая (у нас нет, но есть же и не такие как мы?).
Мне - так видится.
Поделиться412008-12-26 00:00:59
У меня такой вопрос, про кого не читаю почти все ходили к генетикам. У меня сынишка родился со скрытой расщелиной верхней губы, были на консультации у ЧЛХ предложили приехать в 2 года на пластику, про генетика даже речи не было. Теперь я думаю может всётаки съездить, посоветуйте! А вообще ребёнок развиваеться нормально, даже более чем нормально.
Отредактировано Анютик (2008-12-26 00:19:03)
Поделиться422014-10-07 16:05:19
По поводу кариотипа хотела сказать. Нормальный кариотип еще не означает отсутствие синдрома. Синдром может проявиться внутри какой-то хромосомы, при этом на общем анализе кариотип будет нормальным.
Отредактировано viki-kristina (2014-10-07 16:10:49)
Похожие темы
генетические анализы | Беременность | 2010-02-18 |
Анализы во время беременности! ТОРЧ и т.д. | Беременность | 2009-06-09 |
Давайте познакомимся и составим небольшую местную статистику. | Знакомство | 2011-12-09 |
Синдром Пьера-Робена | Хирургия | 2020-05-23 |
Вероятность рождения ребенка с патологией | Беременность | 2010-07-14 |