Добрый день)
У мужа двухсторонняя расщелина губы и неба. У дедушки и бабушки мужа нет ничего. У отца моего мужа односторонняя расщелина губы, у его сестры не знаю точно какая расщелина, но говорит она плохо. У детей сестры- нет никаких патологий, у нее сын и дочь. По бабушкиной линии все здоровы, скорее всего это по мужской линии со стороны дедушки.
У меня вопрос: может ли расщелина привлечь за собой еще какие либо патологии? Если же если какие-то патологии есть, то с расщелиной они не связаны?

мой муж с односторонней расщеленой а у его родного брата двух сторонняя их двое в семье,так вот у его брата двое мальчиков и все хорошо без расщелен,а у нас родился Даня с расщеленой.Вот такая генетика.

Это точно. Так звезды легли. И значит это для чего то нужно. Пройдя это испытание с честью, откроется что-то новое. "Бог не по силам испытаний не дает". Поднять наших деток - это закалка ого-го, после этого ничего практически не страшно. Наша доча чуть не умерла уже 3 раза - а значит Бог ее хранит, и значит все хорошо будет и в будущем!!! Так что, ищем во всем позитив и вперед с "песнями". Но пасаран!!! Мы победим!!!

Что значит, пардон, "хорошие"?
Получается, что у Вас с мужем "нехорошая"  или "менее хорошая" девочка?
Не знаю, конечно, почему такие выражения находятся на поверхности Вашего сознания. Работайте над этим, пожалуйста.
Это очень важно для того, чтобы Ваша  красавица дочь не имела в будущем глупых комплексов, вызванных неправильным отношением родной мамы.

Ваша девочка не просто хорошая - она замечательная, и только так ее и следует воспринимать в собственных мозгах;  Вы же мама, а мама не может считать собственное дитя  менее хорошим, чем чье-то еще.

Ну только, пожалуйста, без обид по поводу моего замечания -  хотя действительно надо принудительно себя заставлять избавляться от малейшей мысли, что свое дите из-за расщелины чем-то хуже остальных - собственным подсознанием тоже можно управлять, если хорошо постараться, а для будущей жизни ребенка это крайне важно, т.к. дети очень чувствительны к подобным нюансам.

По моей линии ни у кого нет расщелин (моей пробабке 100 лет, поэтому знаю про всех родственников, а их не мало) со стороны мужа тоже расщелин нет. Но у родного дяди свекрови на ногах сросшиеся фаланги пальцев и у его дочки тоже. А у моего сыночка расщелина губы и АО. Вот и генетика

В

Отредактировано Вита (2013-10-09 13:17:27)

Да действительно генетика достаточно мутная наука на сегодняшний день.У нас второй родился мальчик 19 окт.2012г.Без проблем.

В нашей семье ни укого не было никакой рассшелины(4-5 поколений ),до моего второго сына рассщелина м и тв неба синдром Пера-робена.До него старший сын здоровыи после него 2 сына здоровы .все думала что что из-за медикаментов на ранней стадии беременности назначили парлодел ,даже делала полное генетическое обследование на последуюшиеся беременности  в Киевскй Институт Генетики Репродукции является филиалом Чикагского института репродуктивной генетики (ИРГ, США)потратили уиму денег ни у меня ни у мужа никокого отклонения или несовместимость не обноружили............. Но увы несмотря что мы генетически оказывались здоровыми  мая 5 лапачка дочка родилась односторонней рассшелиной губы,ао и неба....И это сказали на УЗИ в 21 неделе тогда у меня был оределеный шок я же была здорова по анализам.... После чего перерила библиотеки,интернет читала все и вот нашла**Формирование губ и нёба сложный и деликатный процесс черепно-лицевого развития, нуждающийся в точном соединении тканей двух противоположных половин рта. Cleft lip/palate (CL/P) - при котором части губы и неба неспособны слиться - в стречаются у 0.2% живорожденных, в большинстве случаев с отсутствием таких случаев в семье. Однако, 30% случаев встречается как часть синдромов, вызываемых мутациями в одиночном гене.
Недавно идентифицированы два локуса, один для CL/P и др. для изолированного расщепления нёба (cleft palate (CP)). Установлено, что мутации в одном и том же локусе м.б. ответственны как за наследуемое, так и спордическое CL/P.
Claire Braybrook и др. исследовали локус, который обусловливает специфический субкласс CP - cleft palate с ankyloglossia (CPX) - который наследуется как полу-доминатное Х-сцепленное нарушение. Локус выявлен в области Xq21; из трех возможных транскриптов внутри рассматриваемого интервала, только один, законсервированный TBX22 (T-box 22) ген, был мутантным у затронутых мужчин в Исландской семье. Мутации в TBX22 - missense, nonsense, splice site and frameshift - обнаруживались у индивидов с CPX и в 5 др. семьях др. этнического происхождения, они вызывали полную потерю функции TBX22. Экспрессия TBX22 в нёбе и участие T-box семей ства генов в раннем развитии делают TBX22 наиболее пригодным детерминантом морфогенеза нёба.
Mehmet Sozen et al., открыли ген, ответственный за наследуемый CL/P-ectodermal dysplasia syndrome (CLPED1), аутосомно-рецессивную мутацию в гене poliovirus receptor-related 1, PVRL1. У жителей о. Margarita (Венесуэла) они анализировали CLPED1, очень часто вызываемый гомозиготным состоянием PVRL1 нонсенс мутации, W185X. Т.к. уровень спорадических CL/P также был очень высоким на этом острове, то авт. предприняли попытку установить, не может ли тот же самый W185X вариант отвечать за семейную и спорадическую форму CL/P. Хотя и не выявлено достоверных различий между гетерозиготностью по W185X у пациентов со спорадичкским CL/P и норрмой, однако различия отмечались у неродственных островитянам людей с соседнего материка Венесуэлы. Очевидно, что гетерозиготность по W185X обусловливает средней степени генетический риск для спорадических случаев CL/P, по крайней ме ере в этой популяции, но это только один из многих генетических и средовых факторов, вносящих свой вклад.
История на этом не закончилась, т.к. более чувствитиельные локусы для дефектов CL/P безусловно будут обнаружены. Идентификация молекулярных повреждений д. сопровождаться характеристикой возникающих в результате нарушений развития. В случае PVRL1, который кодирует nectin-1 - молекулу межклеточной адгезии, важную для слияния клеток - этот процесс уже начат. Итак, редкие синдромы нарушения развития м. выявить гены-кандидаты для более общих нарушений.**(http://mglinets.narod.ru/symptoms/CleftLP.htm)
Или ***Когда-то в 1991 году ученые Британии нашли ген, отвечающий за развитие заболевания, называемого «волчья пасть». Исследования показали, что данный порок развития вызывается изменениями в гене ТВx22, который расположен на X–хромосоме. Сейчас найдено 3 гена, мутации в которых способствуют образованию данных аномалий.**(http://www.justlady.ru/articles-128472- … st-za-chto)который расположен на Х-хромосоме.....это толко часть Таинственной науки....
  Мои и нашы дети самые красивые желанные умные и у них будет все отлично в будущем они очень сильные!!!

Отредактировано Basa (2013-09-18 04:09:07)

Жадрик
Сама расщелина может быть как генетическим отклонением так и без генетики. Но сама по себе ооооочень редко сопровождается какими-либо ещё сопутствующими заболеваниями. Обычно идёт сама по себе и в целом наши детки рождаются обсалютно здоровыми )))

Девочки, меня интересует такой вопрос. Какова вероятность, что если у третьего ребенка, будет расщелина. У первого не было, у второго расщелина губы и неба. А у третьего может быть? В роду у нас ни у кого не было

Я боюсь - на этот вопрос ответа нет. У меня у третьего ребёнка расщелина по полной программе. Я бы в перспективе хотела ещё ребёнка, но как-то очень страшно

Когда вы в 20 недель кашляли у ребенка к тому времени личико уже сформировалось, и сей момент никак не повлиял на диагноз. Я болела в сроки как раз в те, когда формируется личико - так мне сказали, на сроке 6-8 недель. А дюфастон почти все беременные пьют, я когда начала его пить начало кровить...когда я сказала врачу, что может это от дюфастона, на что мне было сказано - не может быть! И нервы тоже у всех) так что вы наоборот не нервничайте)

Жадрик
Еще добавлю чтобы точно исключить генетику нужно было сдавать кровь на кариотип плода, а не на риски трех видов трисомий