Здравствуйте,поделитесь опытом,когда мне поставили на узи расщелину губы и неба,то сразу же отправили к генетику...я предварительно сдавала кровь из вены в 1 и 2 триместре на всяуую такую бяку.так вот по полученным результатом мой гинеколог сказала что все в норме. да и в лаборатории тоже сказали.а когда пришла к генетику она мне написала что по результатам крови есть высокий риск хромосомных аномалий и предложила сделать кариотипирование (прокол) и взять кровь..для подтверждения точного диагноза..мы посоветовавшись не стали ничего делать.так как считаем что это очень опасно для ляльки..Я только одного понять не могу.ведь если бы у меня на узи не увидели расщелину.то соответсвенно к генетику бы никто не отправил.так как врач сказала что все в норме...вот теперь сижу и думаю что делать...может у кого так было..???
высокий риск по хромосомным аномалиям
Сообщений 1 страница 11 из 11
Поделиться22014-01-25 21:40:49
Екатерина 2015
у генетиков это нормально отправлять на кордоцентезы, раз попал то всем это назначают пройти. кто то соглашается кто то нет исходя из своих соображений по данному вопросу
Поделиться32014-01-25 21:41:43
Здравствуйте,поделитесь опытом,когда мне поставили на узи расщелину губы и неба,то сразу же отправили к генетику...я предварительно сдавала кровь из вены в 1 и 2 триместре на всяуую такую бяку.так вот по полученным результатом мой гинеколог сказала что все в норме. да и в лаборатории тоже сказали.а когда пришла к генетику она мне написала что по результатам крови есть высокий риск хромосомных аномалий и предложила сделать кариотипирование (прокол) и взять кровь..для подтверждения точного диагноза..мы посоветовавшись не стали ничего делать.так как считаем что это очень опасно для ляльки..Я только одного понять не могу.ведь если бы у меня на узи не увидели расщелину.то соответсвенно к генетику бы никто не отправил.так как врач сказала что все в норме...вот теперь сижу и думаю что делать...может у кого так было..???
Привет,меня сразу отправили в генетич.центр после постановки диагноза.Я туда пришла,меня позвала к себе тётя-генетик напугала до смерти всякими синдромами и тд,я записалась там же на узи.Сделала узи,посмотрели,что развитие нормальное,узист особо акцента не делала типа "ну что дело то житейское"(за что огромное ей спасибо)предложили сделать прокол,для того что бы убедиться в том,что всё действительно хорошо.Все скрининги у меня были хорошие(ан.крови).Ну я и не пошла делать прокол,тк большой риск выкидыша,и у меня был постоянный тонус.Поэтому решила не рисковать лялькой...не знаю,но я была уверена,что всё хорошо,хотя риск получения хромосомных аномалий был очень высок,тк у ребёнка был доп.порок,наличие доп.пальца на руке и ноге со стороны расщелины,поэтому генетик страшала очень на консультации,когда я к ней пришла делать прокол уже было поздно,я это знала.
Поделиться42014-01-25 21:48:23
Во как...а у меня тогда что?? вроде по узи больше ничего не сказали...? почему тогда так генетик так мне рассписала?
Поделиться52014-01-25 22:25:44
А я прошла кардиоцентез,не понимая особо риска,правда помню что что то подписывала.Но зато именно после него меня успокоили и сказали что никаких других отклонений нет и точно сказали что девочка,и точно не даун.А по поводу УЗИ могу точно сказать,что видят расщелины не все специалисты,много зависит еще и от аппаратуры.И многие мамочки узнают о таких СЮРПРИЗАХ при первой встрече с малышом(НИКОМУ НЕ ПОЖЕЛАЮ)!
Поделиться62014-01-25 23:01:04
меня тоже посылали к гинетику.ну типа пойдите проконсультируйтесь он все вам расскажет про патология.а я не пошла.так меня вся поликлиника разыскивала.так главное я у них это узи делала платно.не в своей поликлинике в которой стояла на учете.ну все меня напугали.зачем вам такой ребенок нужен. а я сказала я не пойду ни к какому гинетику я сама разберусь в патологии и я все равно не собираюсь отказываться от ребенка или убирать его,это типа урод на всю жизнь.еще молодая....родишь и настаивали прервать беременность и к гинетику посылали вызывали а я не ходила потому что после гинетика предлагают делать прокол а после пракола можно потерять ребенка а я боялась всячески после поставлеенного диагноза избегала анализов особенно последних мазков перед родами.просто мы не тока у себя делали узи в белгороде и в харькове делали у двух специалистов.здесь мне ставили и губу и небо и тв. и мягкое.а в харькове мне ставили просто губу. и поэтому я боялась всех врачей что они спец.это все подстороили чтоб я убрала ребенка.а для них это деньги. так жидкость плаценты потом извлекаеться и используеться для косметических целей мне рассказывали.ну короче перенесла я не малого за беременность!! зато сейчас я рада что я ее родила на свет и у меня она есть.моя доченька.и пойти бы в поликлинику к той узистке которая настаивала меня убрать этого ребенка и моей матери говорила что это мука на всю вашу жизнь и показать мою доченьку и пусть бы посмотрела что за урод как она сказала.у нее воообще ничего и нет после операции.и родилась она с несквозной в носик расщелиной. сейчас все это делаеться\.все пройдем и преодолеем,виктория- наша победа,и мы победим все на пути!потом нам скажет за все спасибо!она у меня солнышко,она такая у меня умненькая становиться!
Отредактировано как зая (2014-01-25 23:12:28)
Поделиться72014-01-26 02:58:04
Я когда была беременной вторым, лежала с Мишкой в НПЦ. Так вот сама поехала на УЗИ в Центр Генетики на Каширской. И зашла к генетику на прием. Побеседовала. Она спрашивала о наследственных заболеваниях по моей линии и мужа. Я спросила, может, мне какие анализы надо сдать? А она ответила, что в роду у нас не наблюдается каких-либо генетических отклонений. УЗИ не показало никаких отклонений. Поэтому ничего не нужно. А дома даже не заикнулись ни про какого генетика, хотя гинеколог прекрасно знает и меня и Мишу.
Поделиться92014-01-26 08:52:39
Мы ходили к генетику, главному генетику города, она долго нас с мужем расспрашивала о родове и тп, спрашивала чем я болела, до Б., во время Б., что делала во время Б и тп, в итоге она склонилась к тому, что наша патология вызвана внешними факторами (не генетическими аномалиями), и сказала что проколы лучше не делать, а наше с мужем решение оставить ребенка она полностью поддержала.
Хотя узисты нам ТАКОГО наговорили... Капец!!! Я представляла, что у моего малыша просто нет верхней челюсти а лицо какое то месиво. Вот какие "замечательные и добрые" узисты нам попались! Мы просто потом поменяли врача-УЗИ и все.
Отредактировано Люля1911 (2014-01-26 08:56:19)
Поделиться102014-02-04 10:54:53
Мы сделали биопсию хориона. Хотя тоже все анализы в норме были узи кроме расщелины не видели паталогию, но мы решились. Я писала в ветке генетиков про наш прокол)
Поделиться112014-02-04 16:03:25
делала амниоцинтез, тоже все в ветке описано