Доброго времени суток!
Меня зовут Ксения, я из Екатеринбурга.
В 2022 году родилась доченька с патологией носа. Скоро операция в Бонуме.
Очень прошу, откройте доступ и направьте пожалуйста на форумы БОНУМ.

Здравствуйте: меня зовут Наталья. Срок беременности 19 недель, выставлен диагноз ВПР-полная расщелина лица справа. Хотелось бы получить больше информации. К чем быть готовым. Так же если кто оперировался в Детской городской клинической больницы №9 им. Г. Н. Сперанского, хотелось бы услышать отзывы о отделении ЧЛХ.

Отркойте пожалуйста форум. В частности темы больничный коридор и раздел с фото-детками. Спасибо.

Добрый день. Мы из Казани. Сыну 2 месяца, на плановом осмотре педиатр обнаружила раздвоение язычка, направила на консультацию к ЧЛХ, Он взглянув сразу поставил диагноз Врождённая скрытая расщелина мягкого нёба. И рекомендовал плановую операцию при наборе веса в 10 килограмм...
Есть время на моральную подготовку и подробное изучение нашей проблемы, очень надеюсь, что собранная на форуме информация будет для меня и полезна, и даст уверенности и сил перед предстоящим испытанием.

Здравствуйте, меня зовут Светлана, 7 февраля на втором скрининга поставили диагноз дефект твёрдого и мягкого нëба. В тот же день проверила у другого специалиста в платной поликлиники сказала на данном этапе ничего плохого не видит, так как лицо, губы малыша целые. Через пару дней пошла к третьему узисту, что то нашли, даже на снимке отметили расщелину, но опять же чёткой картины размеров и расположение нет.  Все эти дни нахожусь как в тумане, надеюсь на лучшее но тем не менее считаю нужно изучить тему сполна, чтобы тщательно подготовится и знать как действовать, нашла ваш форум и изучаю. Ребёнок первый, в роду никаких проблем с подобными дефектами не было.

Здравствуйте,откройте пожалуйста тему,больничный коридор.заранее Благодарю!

Здравствуйте. 06.02.23 родилась дочка. В роддоме сказали,что у малышки СПР. Я в шоке. Ни одно узи,ни один узист не увидел паталогию. Сейчас дочка в реанимации Сперанского. Дышит сама на животике. На спине и боку трудно дышать. Кормят через зонд. Один раз кормила ее из бутылки. Норму съела. Чистила сама ей ротик и носик от мокроты. Хочется пообщаться с тем,кто через это прошел. Сил нет,хочется забрать ребенка домой. Не пойму,сколько она так в реанимации будет.

Приветствую всех. У меня наследственная патология, проявляющаяся уже не в первом поколении. У отца (родился в 60-е годы) - расщелина неба, у его родителей, насколько я понимаю, ничего не было, разве что бабка при жизни своей рассказывала, что переболела неким инфекционным ззаболеванием во время беременности, и поэтому сын родился таким. Больше детей у нее не было. Потом у отца появилась я - тоже единственный его ребенок. У меня расщелина губы и АО (односторонняя), а также странные ямочки на нижней губе, которым никто не придавал значения, хотя их даже пришлось в дальнейшем оперировать. Никакой инвалидности в СССР и потом в 90-е мне не ставили, воспитывали и обучали как обычного ребенка. В дальнейшем о необходимости проведения генетического обследования также никто не говорил, и даже на ранних сроках беременности к генетику не направили, мотивируя тем, что вероятность повторения - не более 4%.
Во время моей беременности внезапно начались сердечные приступы, и только тогда выяснили, что у меня еще есть малый порок сердца, хотя всю жизнь занималась спортом, не испытывая никаких проблем с сердцем. Беременность дает особую нагрузку на организм, что и проявилось таким образом. Странно, что ни один врач тогда не додумался связать порок сердца (ДХЛЖ) с расщелиной, и предположить синдром.
Дочь родилась с полным двусторонним набором, с ямками на нижней губе, и тоже есть порок сердца (овальное окно и болезнь Толочинова-Роже, 2 мм), но и на этот раз никто из медиков не догадался связать все воедино. Самостоятельно стала разбираться, выписала все имеющиеся генетические синдромы, дающие расщелину, и обратив особое внимание на эти ямки. Нетрудно оказалось выяснить, что речь идет именно о синдроме Ван дер Вуда. В дальнейшем секвенирование генома (кариотипирование в случае моногенных болезней бессмысленно) позволило обнаружить мутацию в гене Irf6 (значимом для синдрома), но на данный момент ни у кого больше подобных мутаций не было обнаружено, поэтому номинально это мутация с неизвестным клиническим значением, однако исходя из нашего анамнеза понятно, какую именно клинику дает эта мутация. Поскольку заболевание - аутосомно-доминантное по типу наследования (в семье с одним пораженным синдромом родителем дети в 50% случаев будут больны), следующая беременность - только через ЭКО с предварительным ПГТ. Некоторые, правда, рискуют, зная, что на практике вероятность фенотипических проявлений меньше 50%: есть еще "бессимптомные" носители патологии, т.к. у 3% носителей мутация есть, но никак не проявляется или проявления минимальны (типа ямок на губе). Это определяется неполной пенетратностью гена. Но на мой взгляд, такое поведение означает всего лишь перекладывание ответственности на будущие поколения.

Отредактировано Далила (2023-02-26 23:42:57)

Оперировал Терентьев в 2,5 месяца. Сейчас нам 9 месяцев. Свой возраст писать не буду - вроде как у женщин его спрашивать неприлично=) Скажу только - возможно, это важно в контексте заболевания - что родила поздно, уже за тридцать. Но моя мать родила меня рано, ей не было и 20-ти, однако у меня все равно проявился синдром.

Врачам мой возраст теперь неинтересен, да и на проблему свою я давно забила (последнюю операцию провели в 2001 году, с тех пор больше ничего не корректировала - как есть, так и есть). Я здесь главным образом ради дочки зарегистрировалась=) У нее в силу возраста пока только первая операция, а уранопластику Терентьев раньше 2 с лишним лет делать не берется - говорит, что в случае раннего вмешательства все разойдется, и нужна будет ревизия.
Оперировали меня в небольшом городе, тот хирург давно уже не работает. Проводили хейлопластику в 9 месяцев, следующая операция была только в 12 лет - удаление ямок на нижней губе (неудачно, швы разошлись). Далее лечилась в СПб у Цыплаковой (тогда она еще практиковала) - делали коррекцию мягких тканей носа одновременно с повторным иссечением ямок - нос стал относительно нормальный, а с ямками - опять неудача, на их месте появилась киста. Не знают у нас в России большинство хирургов, что это за штуки такие (парамедиальные фистулы) и как с ними работать. Цыплакова тогда сказала, что, мол, она все сделала правильно, а я сама их "накусала". Сейчас бы я ответила ей, кто что накусал    В итоге была следующая операция у нее же, уже под местной анестезией, длилась часа два - наконец-то она и ее дочка Юля, которая ей тогда ассистировала, поняли, что канал этих ямок идет до подбородка, все иссекли и удалили.
Еще было длительное ортодонтическое лечение, но операцией АО не закрывали. Тогда ведь совсем другие технологии были - можно сказать, отсталые, и с сегодняшним днем их сравнивать нет смысла. Отцу моему, например, вообще в 8 лет дефект неба закрыли, взяв часть ткани из подвздошной кости. Но сейчас вряд ли кто-то будет ждать до столь позднего срока.
По итогу с точки зрения речи и дикции - как ни странно, все идеально, можно хоть на ТВ выступать - речь очень чистая, дикция прекрасная. На академических способностях синдром тоже не сказался - интеллект по верхней границе нормы=) А по внешности - да, красотой не блещу, и это мягко говоря, и шов тоже заметен. Но с лица не воду пить - довольствуюсь тем, что есть=) Дочке, конечно, хочу довести вопрос исправления дефекта если не до совершенства, то до весьма приличного результата, благо на сегодняшний день возможности хирургии это позволяют. Терентьеву доверяю на 100%, видела фото прооперированных им детей до и после, была впечатлена.

Не за что=)
Насчет поздней операции не переживаю. Поздняя - это, действительно, когда лет в 8 оперируют, а когда еще до трех (хотя и после двух), то не вижу особой проблемы, до школы все наверстает. Когда я оперировала нос у Цыплаковой, там лежала девочка двух с половиной лет после уранопластики, до этого ей вообще никаких вмешательств не делали (потому что была изолированная расщелина неба). Так она не говорила в принципе, ни единого звука не произносила. А моя уже отлично лепечет, разные слоги произносит, да и в реабилитационном центре все специалисты есть - логопед, фониатр. В общем, не пропадем=) Уверена, что все с речью отлично будет.