Это синдром  Ди Джорджи, другое название велокардиофациальный синдром

Ну в любом случае думаю это лишним не будет... А как и кто и когда ставят этот диагноз?

Feniks83
Его ставят исключительно по внешним составляющим:расщелина челюсть и язык(который сильно кзади,за счет мелкой челюсти).Ставят ЧЛХ...
По крови,можно увидеть грубые поломки (это кариотип),но в 99.9% у наших с ним все ок.Единственное,если есть подозрения на сопутствующие нашему СПР синдромы(вело кардио,ди-джорджи)и т.д.... тогда сдают более узкие генетические анализы...
Но сам СПР по анализу вам никто не найдет,т.к. такого анализа у нас просто нет)))

Я интересовалась у неонатолога мол вы видите возможное наличие других синдромов? Она сказала что кроме Пьера робена не видит ничего... В общем через две недели будет готов анализ посмотрим что там у нас...

Доброго всем времени суток! 28.04.2015 родился мой сынок Паша. О диагнозе, расщелина мягкого неба, узнала только в род зале. Что пережила в тот момент, когда врач сказал: " А вы знаете, что у вас ребенок с особенностями? На УЗИ ничего не говорили?", думаю многим здесь это знакомо
Оперировать будем в Алмазова, у Тереньтьева. Операцию назначили на 19 января. Паше будет 8,5 месяцев. Начинаем готовиться.
Из "кустов" перечитала все открытые темки, дайте, пжста, доступ к остальной части форума

Нет, ничего не делали выписали домой сразу и всё... Сказали в месяц проконсультироваться у невропатолога и всё...

Откройте пожалуйста доступ к закрытой части.

julchana нас тоже в роддоме не обследовали. Только стандартно, как всех

Отредактировано Amica (2015-11-06 20:43:16)

Узи головы я после месяца записалась сделать... А что ещё обследовать?

Нам пока что три недельки... Еще без понятия у кого и где оперироваться будем, возможность есть где душа пожелает... Главное выяснить где и у кого лучше всего... В Одессе нас консультировал члх в роддоме сказал что они оперируют в два этапа, первый в 18 месяцев второй в 6 лет... Я читаю форум и понимаю что все можно сделать гораздо проще... Расщелины у нас две очень ровненькие и небольшие как будто так и надо) я попытаюсь как то сфоткать

Feniks83
короче ваш неонатолог сильно загнула.СПР на кариотипировании не покажется никак.Если только у ребенка другие грубые поломки ДНК,что маловероятно.
Вы сами подозреваете СПР?у вас язык у ребенка "смещен назад"?челюсть нижняя маленькая,есть "птичий профиль",дышите как,сипы есть??В любом случае  вас слава Богу,не серьезный СПР(если он вообще есть), т.к. в большинстве случаев спровцы жизнь начинают в реанимации и в отделении патологии новорожденных...
поэтому я бы,на вашем месте не назначала сама себе анлизы а пошла к педиатру и более подробно обследовала малыша,к генетикам и ЧЛХ тоже пора.

Язык вроде бы смещен, по началу хрипел сильно после еды, сейчас практически не хрипит,.. Нижняя челюсть как по мне то маленькая, члх сказал что это физиологическая норма, но мне кажется что у нас все таки есть этот синдром.. Птичий профиль я вижу... Хотя я очень придирчивая((( у педиатра были сказала все хорошо через месяц прийти, но она какая то древняя а наш педиатр который 8 лет смотрел моих девочек трагически погиб когда мы в роддоме были😕😭😭😭а я так надеялась на него....ищем замену сейчас... Кариотип уже сдали так что посмотрим, в любом случае кто предупрежден тот вооружен....кстати про маленькую челюсть мне на узи еще на первом скрининге говорили но пото вроде она подросла и мы не придали этому значения.... А так все хорошо шло, все анализы узи и кто всегда идеальные🙎а как понять язык смещен или нет??? Он бы его смог высовывать изо рта? Кончик языка он высовывает, еще у нас уздечка короткая, язык прямо сердечком.... Неонатолог поначалу говорила что именно уздечка не дает языку западать поэтому лучше её не подрезать пока

Feniks83
СПР вы бы точно заметили.ИМХО)))все хорошо, найдете ЧЛХ и он вам все расскажет)